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Detection of hot spot mutations in 100 genetic diseases
遗传代谢病（70种）、常见遗传病（15种）、免疫缺陷病（15种），可以辅助临床医生进行疾病诊断，及早采取干预措施，尽量减少患者不可逆的身体损伤和智力伤害。
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